Description
Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Strungen ermglicht die Frherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS (adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosmie, Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die routinemig durchgefhrten Untersuchungen. Dieses Handbuch beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die Grundstze der Labor- und Besttigungsdiagnostik sowie Therapiemglichkeiten zu insgesamt zwlf Krankheiten. Darber hinaus werden pranalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der Blutentnahme oder mgliche Strfaktoren, umfassend behandelt. Der allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener Labors, die fr die Besttigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen im Internet komplettieren dieses Buch.
