Description
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachbergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet – eine prgnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen – einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverstndnis und – zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik – die Betonung praktischer Aspekte – Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen – die Umsetzung des neuen Wissens in die tgliche Praxis Allgemeiner Teil.- 1 Einfhrung und tabellarischer berblick ber genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet – Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.1.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- 7.1.2 Das fra(X)-Syndrom.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migrne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.10.1 Lysosomale Krankheiten.- 7.10.2 Adrenoleukodystrophie.- 7.10.3 Kupferstoffwechselstrungen.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 7.12.1 Morbus Huntington.- 7.12.2 Parkinson-Syndrom.- 7.12.3 Dystonie.- 8 Zerebellre Erkrankungen.- 8.1 Hereditre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.
