Description
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditare Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist gepragt von unterschiedlichen Auspragungen an Hyperelastizitat der Haut, uberstreckbaren Gelenken und Fragilitat von Gefassen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es noetig, dass AErzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten UEberblick uber Diagnostik und Therapie verschaffen koennen. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestoert. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Haufigkeit wird in der Groessenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die haufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Grossteil der Falle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Banderapparates beeintrachtigt. Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die AEtiologie unklar. Die Gelenke sind stark uberstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht bruchig. Der vaskulare Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursachlich ist das defizitare Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefass-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefahrlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfugung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine grosse Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihmwichtige Hinweise an die Hand.
